APC-resistenssi(tukoshäiriö)

Onko täällä muita, joilla on (kenties perinnöllisenä) APC-resistenssi, eli geenivirhe joka saattaa aiheuttaa joskus veritukoksia? Mulla todettiin kyseinen ""vaiva"" (lainausmerkeissä siksi, ettei mulla vielä ainakaan tähän päivään mennessä oo ainuttakaan tukosta missään suonessa ollut) about neljä vuotta sitten. Äidilleni tuli pohkeeseen veritukos ja lääkäri päätti tutkituttaa äitini verta, josko löytyisi tukoksille altistava geeni ja löytyihän sieltä. Näin ollen äitini perillinen (ainoa, eli minä) piti tietysti tutkia ja multa löytyi sama geeni.

Sain jo tuon geenivirheen löydyttyä tietää, että mm. raskaus on tukoksille altistavaa aikaa (samoin ylipaino, pitkäkestoinen istuminen, tupakointi, etenkin e-pillerit jotka lisää tukosvaaraa 30 kertaiseksi). Ja raskaanahan tässä nyt siis ollaan.

Miten teitä muita tukosgeenin omaavia on hoidettu raskauden aikana? Mä sain kuulla jokin aika sitten, että joudun alkaa tuossa touko- kesäkuun vaihteesta aina raskauden loppuun asti (l.a 4.10) PISTÄMÄÄN ITSEENI PIIKILLÄ ""jotakin lääkettä"" varmaankin kerran päivässä. Ei siinä vielä mitään (vaikka piikkejä kammoankin ja etenkin itseni pistämistä, kun en oo sitä koskaan tehnyt), mutta NÄMÄ PIIKIT (reilun kuukauden satsi) MAKSAA USEITA SATOJA EUROJA, JOTAIN 600 EUROAKIN JOPA. :O

Tässä on jo melkein ehditty itkeäkin, kun niin kovin ongelmalliseksi tulee rahojen löytyminen noihin piikkeihin. Toki Kela korvaa varmasti (tai näin olettaisin!) ainakin 80 prosenttia piikkien hinnasta, mutta silti joku 100-200 euroakin, jos jää itselle maksettavaa, on hitonmoinen summa rahaa tälläisille keskituloisille ihmisille (joista toinen, eli mä, tekee viiden tunnin työpäiviä).

Miten te muut, jotka ehkä ootte joutunu noita piikkejä ostelemaan, ootte saanu raha-asiat järjestymään? Onko suku osallistunut kustannuksiin (periaatteella Tärkeintä, että vauvalla kaikki varmasti hyvin tms.) vai ootteko kaiken joutunu maksamaan omasta pussista?

 

Mulla on todettu kyseinen geeni virhe. Sain keskenmenon vuonna lokakuussa 2003 viikoilla 18+6 ja syyksi selvisi laaja veritulppa istukassa, jonka takia tutkittiin tukostaipumus.
Tulin uudelleen heti raskaaksi ja lääkäri lähisairaalassa oli sitä mieltä, että lääkitys tulee aloittaa vasta viikoilla 30. Musta se kuulosti oudolta, kun keskenmeno oli tapahtunut viimeksi jo 18+6 viikoilla. Otin puheeksi asian neuvolassa ja lääkäri laitto lähetteen toiseen sairaalaan, josta soitettiin samantien mulle kun oli saanut paperini ja menin käymään siellä heti seuraavana päivänä jollin aloitettiin pistohoito. Sain lääkkeeksi klexanea,jota pistin päivittäin viikoilta 11 koko raskaus ajan ja vielä 6 viikkoa synnytyksen jälkeen. Piikit maksavat 10 piikkiä n.65.-. Nyt olen taas raskaana ja aloitin pistohoidon nyt viikoilla 8 ja pistän taas koko raskauden ja synnytyksen jälkeen sen 6 viikkoa.
Piikit on kalliitta, mutta kun olet ostanut lääkkeitä olikohan n. 600.- vuodenaikana niin sen jälkeen on ilmaiset. Toinen vaihtoehto on et yrität saada sossusta avustusta lääkkeisiin. ¨
Ollaan ennenkin kirjoitettu samasta aiheesta täällä, koitan löytää ketjun ja nostaa ylöspäin.

 

Minulla todettiin APC-resistenssi keskenmenon yhteydessä. On oireeton. 6 viikkoa ennen synnytystä aloitetaan profylaksi. Yleensä lääkitystä mietittäessä katsotaan, onko ollut tukoksia tai onko suoraan ylenevässä tai alenevassa polvessa ollut laskimotukoksia. Jos on, lääkitys aloitetaan aiemmin. APC-resistenssi on noin 4:llä sadasta eli on melko yleistä ja monilla oireeton. Monet naiset saavat terveitä lapsia edes tietämättä, että kantavat moista geeniä. Näin olen yrittänyt vakuutella itselleni... Minulla tilannetta arvioidaan vielä uudestaan rv 20. Toisaalta haluaisin lääkityksen, koska keskenmeno takana. Toisaalta en usko saavani tukosta tai että istukkaan tulisi tukos, sitkäkin voi ilmetä. Annan siis lääkärin päättää - ja kaikki lääkärithän ovat aivan eri mieltä asioista...

 

moi mulla on apc resistenssi ja mulla on veritulppa sairaus mulla on ollu kolme kertaa jo ei oo kivaa

 

Moi!

Ihan pakko tähän kommentoida vaikka onkin aikaa kun tämä ketju on aloitettu.

Eli mulla on tämä kyseinen apc- resistenssi. Minulle Klexane jouduttiin aloittamaan viikolta 28, koska jouduin pahan raskausmyrkytyksen vuoksi sairaalahoitoon. Itse en itseäni uskaltanut pistää. Aluksi kätilöt pistivät, ja sitten mieheni, mutta lopulta mies käski minun itse koettaa. Ei se ollutkaan niin pahaa pistää itseään mitä olin kuvittellut, itsekin olen piikkikammoinen yhä edelleen. Ja toiseksi oman alueeni sairaalassa sanottiin että Klexane tulee pistää mahaan, mutta yliopistollisessa sairaalassa sanottiin että sen voi pistää kainalon alueelle.

Tuo hinta on kyllä melkoisen mahdoton, mutta itse sain apua sosiaalitoimistosta.

 

mullakin apc-resistenssi, sain tänään tietää mulle myös tuli keskenmeno rv 25+2, mutta vielä ei ole selvinnyt johtuiko keskenmeno tästä sairaudesta.. nyt olen uudestaan raskaana ja aloitetaan keskivaiheessa raskautta klexane hoito, raskaus nyt on vasta ihan alkuvaiheessa.. hiukan pelottaa miten tämän raskauden suhteen käy, mut toivotaan parasta!<3

 

Jonna ! Se että sulla on kyseinen geenivirhe, ei aiheuta keskenmenoa. Klexanea pistetään sen vuoksi ettei tukoksia pääse syntymään ja raskaus esim. altistaa tukoksille.
Tosin itselläni kolme lasta ja raskauksien aikana en moisesta tiennyt. Kaikki oli hyvin, kunnes 46v. sain ekan ja toivottavasti viimeisen keuhkoveritulpan. Äitini sai 50v. aivoveritulpan ja meille lapsille tuli lähetteet kyseiseen geenitutkimukseen. Muut sisarukset kävi, minä en ja minullahan se sitten oli.
Tsemppiä raskauteesi ja onnellista odotusta.

 

Meillä vauva kuoli kohtuun Rv. 29. Kuolinsyyksi selvisi napanuorassa ja istukassa veritulppia. Nyt odotellaan omia verikokeita tukostaipumuksesta.. Lääkäri sanoi että seuraavan raskauden aikana aloitetaan Aspirin- tai Fragminhoidot, viimeistään vkolla 12, riippuen verikokeiden tuloksista. Suvussa on tukoksia ollut.. Patologi ja lääkäri ei ollut ennen nähnyt moisia tukoksia istukassa ja napanuorassa.. onko muilla tälläisiä ollut?

 

Kirjoitinkin tuonne aiemmin tuosta edellisestä keskenmenosta (kohtukuolemaksihan sitä kutsutaan), ja selvisi siitä sen verran että istukassa oli ollut paljon laajoja kuolioita, mulla myös sen seurauksena tehtiin sitten tutkimuksia ja selvisi tämä apc-resistenssi, ja sisarukseni tutkittiin myös, ja heistä 2lla minun lisäksi on tämä sama, äidillä myös. Tämän uuden raskauden aikana olen käyttänyt Fragmin hoitoa ettei tukoksia tulisi. Nyt olen rv 34+6 ja tähän asti raskaus mennyt hyvin <3

 

Mulla on takana kolme keskenmenoa. Kävin kaikki tutkimukset läpi eikä mitään ns. vikaa löytynyt. Ei siis tuota tukostaipumustakaan. Käytän silti tässä neljännessä raskaudessa Albyl-E:tä ja Fragminia. En usko, että on sattumaa, että tällä kertaa raskaus menee jo yli puolivälin. Kolmella ekalla kerralla raskaudet päättyi ennen viikkoa 12. Kolmessa ekassa raskaudessa mulle tuli suonikohjuja ja peräpukamia jo heti alkuraskaudessa ennen viikkoa 8. Nyt niitä ei ole tullut vieläkään ja oon jo viikolla 25. En usko, että lääketiede tietää vielä kaikkea näistä raskauden aikaisista tukoksista. Koko kroppahan vähän niinkuin menee poikkeustilaan raskauden aikana. Vaikkei multa tuota tukostaipumusta löytynytkään, niin kyllä varmasti suvun sydän- ja verisuonitaudit antaa oman säväyksensä tähän hommaan. Kukaanhan ei oo koskaan tutkinut, miten mun veri reagoi raskauden aikana. Kaikki tutkimukset tehtiin jo ennen raskautta...

Jonna: Miten sulla tehdään synnytyksen kanssa? Käytätkö Fragminia vielä synnytyksen jälkeenkin? Oon vaan kuullut, että verenohentajat/tukoksen estäjät pitäis lopettaa ennen leikkauksia tai kun on varaa runsaasta verenvuodosta. Synnytyksessähän sitä menettää aikalailla verta kuitenkin :/ Pitää varmasti ottaa tuo vielä puheeksi. Mullehan muuten täällä lääkärit ehdotti, että lopettaisin piikit raskausviikon 20 jälkeen. En suostunut, joten meen piikkien kanssa loppuun asti, vaikka ne inhottavia onkin. Varsinkin Fragminin jotkut piikit on ihan kieroja ja tylppiä. Kyljet on välillä ihan mustelmilla :/ Onko muuten vaikeeta noin lopussa saada ihoa kerättyä tarpeeksi, että saa pistettyä piikin. Mietin vaan, kun nytkin on jo maha aika tiukalla...

Onnea loppuraskauteen

 

.... : tarkoitus ois käyttää sitä Fragminia sit synnytyksen jälkeen ilmeisesti ainakin se 6vkoa sit se loppuis. Mulle sanottiin et pitäis tarkkailla supisteluja tuon synnytyksen alkamisen suhteen jne et jos haluaa sen epiduraalipuudutuksen ni pitäis viimeisestä piikistä olla kulunut ainakin se 12h. Mäkin pidin huolen siitä et toi Fragmin hoito aloitetaan mahd. hyvissä ajoin, koska varsinaista syytä ei vauvan menehtymiseen tiedetty ni halusin et jos tällä apc-resistenssillä on siihen ollut jotain syytä ni sen sais poissuljettua tässä raskaudessa,(ja varsinkin sit kun sain tietää et istukasta oli löytynyt niitä kuolioita), vaikka eihän tää piikitys mitenkään kivaa tosiaan ole -mullakin välillä tulee mustelmia ja just jotkut piikit on aika tylsiä ni tuntuu inhalta laittaa se, mutta en halua kyllä valittaa kun siitä on ollut apua tähän raskauteen!<3 Mä en ole vatsan alueelle pistänyt, koska mulla on ollut koko raskauden ajan vatsa niin pinkeä etten ole saanut otettua siitä sitä ihopoimua, joten olen laittanut sen kylkiin siitä saa hyvän poimun -lääkärissä ne neuvoi et siihen kohti voi laittaa.

Kiitos ja onnea sinulle raskauteen! toivotaan että kaikki menee sinulla hyvin loppuun asti!<3

 

Moi,

Olen nyt RV 15+4 ja mulla todettiin tuo APC-resistenssi muutama viikko sitten. Ja kävin tämän vuoksi lääkärissä perjantaina. Mulla lääkehoito alkaa näillä näkymin RV 36 jatkuen 6 vk synnytyksen jälkeen, koska aiemmin mulla ei ole tulppia ollut. Nyt vain seuraillaan tilannetta ja uusi arvio tehdään rv 20+ rakenneultran yhteydessä. Sinällään 'hauska' tilanne, sillä jos ko. resistenssi on, ei saisi syödä e-pillereitä, joita söin yli 10v ja tästä ajasta vielä n 5v tupakoin. Lisäksi pillereisen käytön aikana mulla on ollut yli 30 edestakaista Atlantin ylilentoa (yli 10h) ja mitään oireita ei ole ollut.

Lääkäri sanoi, että ko. tukoshäiriö ei ole haitallinen sikiölle = ei aiheuta keskenmenoa. Siitä on ainoastaan veritulppariski odottavalle äidille.

Mun siskolla on se toinen hyytymistekijä V joka aiheuttaa istukan tukkeutumisen, tämä todettiin keskenmenon yhteydessä. Tämän vuoksi halusin testin itselleni, joka alkuun hieman vastahakoisesti tehtiin. Tätä kautta mulle selvisi tuo APC-resistenssi. Kenellläkään meidän suvussa ei ole ollut veritulppia ja sen vuoksi minua ei ole aiemmin testattu.

 

Mona: Oot tainnut saada väärää tietoa lääkäriltäsi. Tässä Duodecimlehdestä viittaus APC-resistenssistä ja sen aiheuttamista toistuvista keskenmenoista.

"Raskauden aikana noin 40 %:lle kehittyy APC-resistenssi ilman tekijän V geenivirhettä. Edellä mainitut muutokset johtavat raskauden aikaiseen hyperkoagulatiiviseen tilaan. Perinnöllisen ja hankinnaisen tromboositaipumuksen kliininen ilmenemismuoto vaihtelee huomattavasti, ja taipumus voi ilmetä vain raskauskomplikaatioina (mm. toistuvina keskenmenoina) eikä laskimoveritulppina. Toisaalta lisääntynyt tukostaipumus on saattanut olla muinaisina aikoina hyväkin ominaisuus, sillä sen on todettu vähentävän synnytyksen aikaista verenvuotoa (Lindqvist ym. 1998)."

Tuossa alla on koko linkki asiasta, jos haluat lukea. Tieto lisää tässä tapauksessa tuskaa, mutta mun mielestä lääkäreiden täytyisi kuitenkin olla rehellisiä ja kertoa totuus. Tavalliset yleislääkärit ei kyllä näistä asioista paljoa tiedä. Mun oma lääkäri nosti samantien kädet pystyyn ja sanoi, että jättää nämä asiat spesialisteille. Ite oon ollut keskenmenoihin erikoistuneen klinkan hoidossa toistuvien keskenmenojen takia ja mulla piikit aloitettiin heti kun tulin raskaaksi. Sulla tosin ei ole aikaisempia keskenmenoja, joten tilanne on huomattavasti parempi Mulla ei raskaudet jatkuneet ilman lääkkeitä 12 viikkoa pidemmälle.

Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim - KOKOELMAT

Onnea raskauteen joka tapauksessa Monilla on tuo tukoshäiriö tietämättään, koska se ei tosiaankaan aina aiheuta raskauskomplikaatioita. Halusin vain korjata tuon väärän infon

 

Mulla kolmas keskenmeno. Välissä oli yksi onnistunut raskaus. Apc todettu useita vuosia ennen raskauksia.
Useimmiten lääkärit olivat sitä mietä, että piikit kannataa aloittaa vasta loppuraskaudesta. Muulla lääkistyksellä ei voi auttaa tilannetta. Kahden keskenmenon jälkeen kuitenkin yksi lääkäri kehotti varmuuden vuoksi aloittamaan primaspan -lääkityksen, koska Apc on niin vähän tutkittu sairaus, ettei sen vaikutuksista voi olla varma.
Onnistuneessa raskaudessa käytinkin primaspania ihan alusta asti, kunnes ensimmäisellä lääkärikäynnillä lääkäri kehotti lopettamaan sen hyödyttömänä. Onneksi silloin raskaus oli jo edennyt 2/3 . Loppuraskaudesta aloitettiin Klexane -piikit.
Nyt on takana kolmas keskenmeno rv:lla 11. En käyttänyt prmiaspania, koska edellisen lääkärin mukaan se oli hyödytön.. Onko kuitenkaan ihan sattumaa, että ainoassa onnistuneessa raskaudessa oli lääkkeet alusta asti.
Enää en aio ottaa riskejä ja kuunnella lääkäreiden eriäviä mielipiteitä. Primaspanista ei kuitenkaan ole mitään haittaa raskaudelle.

 

Itsellä todettu APC-resistenssi ja lisäksi vielä rakennevikaa suonissa(May Thurnerin syndrooma) Minulla ollut 7 kk:n sisällä kaksi laskimoveritulppaa. Mahdollisen tulevan raskauden ajan käytän Klexanea alusta asti ja kuusi viikkoa raskauden jälkeen, jonka jälkeen siirryn oraaliseen verenohennuslääkkeeseen.

Siskoltani löytynyt myös moinen geeni tekijä. Helsingissä lääkäri oli hänelle sanonut, ettei tarvitse käyttää klexanea raskauden aikana, jos ei ole ollut koskaam mitään oireita. Kysäisin siskoni asiaa Tampereen yliopistollisen sairaalan sisätautilääkäriltä. Lääkäri sanoi, että vaikkei olisi oireita, on klexane hyvä aloittaa viikolta 24 ja jatkaa 6vko synnytyksestä.

Mutta joka tapauksessa, kun tällainen tekijä on löydetty ja sen tiedetään aiheuttavan sikiökuolemia on tosi outoa lukea, millaisia kommentejja lääkärit on antaneet klexanen käytöstä. Kannattaa hakeutua erikoislääkärien huomaan. Minunkin omalääkärini sanoi, ettei tiedä asiasta mitään. Taysissa, minulle sanottiin, että jos tulet raskaaksi, pyydä äitiysneuvolasta heti lähete äitiyspolille, jonka asiakas minusta sitten tulee.

 

Mulla on alustavasti löydetty tuo APC ja odotan tällä hetkellä tietoa, onko geenivirhe peritty vain toiselta vanhemmistani vaiko molemmilta ja sen mukaan hoito piikkeinä joko heti tai vasta synnytyksen jälkeen. Hiukan epäilyttää, että lievemmässä tapauksessa aloitettaisiin vasta synnytyksen jälkeen. Mitään oireita ei ole koskaan ollut, mutta ikää jo kiitettävästi ja raskaus lähestyy puoltaväliä. Mietityttää, pitäisikö tässä kääntyä yksityiselle puolelle jonkun erikoislääkärin puoleen, jos mua ei otetakaan yliopistosairaalaan seurantaan Lähiaikoina selvinnee, mutta ei niin kivaa tämä odottelu.

 

Minulla todettiin APC-resistenssi keskenmenon yhteydessä. On oireeton. 6 viikkoa ennen synnytystä aloitetaan profylaksi. Yleensä lääkitystä mietittäessä katsotaan, onko ollut tukoksia tai onko suoraan ylenevässä tai alenevassa polvessa ollut laskimotukoksia. Jos on, lääkitys aloitetaan aiemmin. APC-resistenssi on noin 4:llä sadasta eli on melko yleistä ja monilla oireeton. Monet naiset saavat terveitä lapsia edes tietämättä, että kantavat moista geeniä. Näin olen yrittänyt vakuutella itselleni... Minulla tilannetta arvioidaan vielä uudestaan rv 20. Toisaalta haluaisin lääkityksen, koska keskenmeno takana. Toisaalta en usko saavani tukosta tai että istukkaan tulisi tukos, sitkäkin voi ilmetä. Annan siis lääkärin päättää - ja kaikki lääkärithän ovat aivan eri mieltä asioista...

Tuo APC-resistenssi on kyllä erittäin periytyvä. Ystäväni äidillä (jolla oli apc) kuoli 45-vuotiaana, ehti saada 5 tytärtä joilla kaikilla on myös APC.

 

Tuo APC-resistenssi on kyllä erittäin periytyvä. Ystäväni äidillä (jolla oli apc) kuoli 45-vuotiaana, ehti saada 5 tytärtä joilla kaikilla on myös APC.

Hei lääkitkää raskauden aikana
Oikeesti klexanella itsenne. Lääkärit jättää keskeisen asian kertomatta . Vauva voi sikiö vaiheessa saada jo noita tulppia ja syntyy vammaisena. Jos sen pystyy estämään se maksaa vaivan. Kelan lääke raja on muuten alennettu joten alle 600 euron jäädään vuositasolla kaikista lääkkeistä.
Pistää voi kaikkialle mistä saa ihoa sormien väliin ja siihen tuikkaus. Ei tunnu pistos herkällä sillon. Olette menossa synnyttään joka sattuu pieni pistos ei voi siis olla ongelma -oikeesti

 

moi mulla on apc resistenssi ja mulla on veritulppa sairaus mulla on ollu kolme kertaa jo ei oo kivaa

Tuota tuota. Tässä sairaudessa ja geenimutaatiossa on tärkeintä saada veren hyytymisarvot pysymään normaaliarvoissa.
Ei tämä sairaus ketään tapa, jos veriarvot pysyvät hoitoalueella.
Piikit ovat kalliita, mutta omavastuun täytyttyä ne saa 1,50€ Apteekista.
Tärkeintä on jokapäiväisten rutiinien ylläpitäminen.
Ja jos tuntuu että nyt tulee jotain poikkeavaa ruokavalioon tai syömättömyyttä ym. niin arvot kannattaa mittauttaa INR terkkarissa. Sinne ei Krista tarvi varata aikaa, vaan joka päivä ottavat niitä 12.30-13.00.
Paitsi perjantaisin. Näin muistelen. En ole tästä satavarma.
Kaikista tärkeintä on kuunnella itseään, tuleeko terveyteen äkillisiä poikkeavuuksia, esim. Kipua pohkeisiin ilman syytä tai alkaako hengästyttään ilman syytä? Nimittäin ensin tukokset tulevat pihkeisiin ja reisiin. Sitten jos pääsevät lantion ohi isoihin laskimoihin, niin ne tekee keuhkoveritulpan. Sitten voi tukokset tulla sydämeen ja aivoihin.
Turha tässä on ketään pelotella, elää normaalia elämää ja seuraa itseäön ja jos jotain äkillistä poikkeavuutta ilmenee, niin sitten lääkäriin heti! Ja kertoa lääkärille että sairastaa Apc resistenssiä.
Hyvä olisi pyytää laittamaan tämä geenimutaatiovirhe omien sairaskertomusten etusivulle, jotta aina lääkäri näkisi sen.
Kerron Krista lisää kun nähdään