Sikiötutkimuksesta kokemuksia?

  • Viestiketjun aloittaja pelokas äiti
  • Ensimmäinen viesti
pelokas äiti
Hei

meillä on vakavasti sairas lapsi, sairaus johtuu peittyvästi periytyvästä geenivirheestä. Nyt olen taas raskaana ja todennäköisyys sille että kaikki on hyvin on 75 %, sille että lapsi on sairas siis 25 %.

Jos tulevalla lapsella on tuo sairaus, teemme raskauden keskeytyksen.

Kaikki tämä kävi jotenkin järkeen ja oli "ihan ok" kunnes tämä raskaus alkoi ja on edennyt. Sain ajan sikiötutkimusyksikköön ja vielä joutuu odottamaan kuukauden, siitä menee vielä viikko että saa tutkimustulokset. En uskalla kertoa raskaudesta kenellekään, ja pelkään tuloksia aivan tolkuttomasti.

Pelkään myös sitä itse toimenpidettä, onko se kovinkin kivulias? Onko hankalaa olla ihan liikkumatta?

Olen ihan kivillä huolesta ja epävarmuudesat ja tätä pitäisi vielä jaksaa yli kuukausi. Onko täällä ketään joka olisi käynyt läpi saman ja osaisi sanoa jotain viisasta?
 
Istukkabiopsiassa ollut
Hei!
En nyt tiedä osaanko sanoa mitään viisasta, muutakuin voimia odotteluun. Tiedän kuinka piiiiinaavaa se on :-/

Meidän esikoisella oli vakava sairaus, joka johtui geenivirheestä. Tyttö kuoli 4,5 kk ikäisenä. Geeni tutkittiin minulta ja mieheltäni, ja selvisi ettei sairaus ole perinnöllinen. Joka tapauksessa uuden raskauden kohdalla saatiin halutessamme mennä istukkabiopsiaan ja selvittää onko uudella tulokkaalla sairauden suhteen normaalit geenit. Meidän kohdalla sairauden uusiutumisen mahdollisuus oli hyvin pieni, mutta mahdollinen.

Oletko menossa istukka- vai lapsivesitutkimukseen? Minulle istukkabiopsia tehtiin viikoilla 13+1. Istukka oli tosi alhaalla edessä, mutta onneksi näyte saatiin otettua. Muuten olisi taas pitänyt odottaa muutama viikko lapsivesipunktioaikaa. Neulan pistäminen ei sattunut, mutta toimenpiteen lopussa alkoi tuntua ikävää juilimista. Siedettävää kuitenkin, ja helppoa oli pysyä aloillaan. Eli ensinhän työnnetään vatsanpeitteiden läpi neula, ja sitten sen sisään "näytteenotin", jolla istukkakudosta rapsutetaan. Minulta otettiin runsas näyte, ja rapsutteluja tehtiin muistaakseni neljä kertaa.

Puolisen tuntia toimenpiteen jälkeen minulle tuli heikotusta, ja menkkamaisia kipuja. Jouduin olemaan vähän aikaa pitkälläni, ja sain hoitajalta särkylääkettä. Huono olo meni ohi puolessa tunnissa. Seuraavalla viikolla kävin "paniikkikäynnillä" neuvolassa, jossa pyysin päästä ultraan. Kaikki oli hyvin, sydän sykki ja vauva liikuskeli. Tuloksia jouduin odottamaan 3 pitkää viikkoa, mutta lopulta tuli hyvät uutiset. Vasta tulosten saamisen jälkeen kerottiin vauvauutisesta vanhemmille ja ystäville. Nyt viikkoja on kasassa 26+6.

Voimia sinulle odotteluun, ja onnea toimenpiteeseen. Toivotaan että kaikki menee hyvin ja teille tulee terve vauva!
 
ap.
Hei,

olen menossa istukkabiopsiaan.
Eniten minua pelottaa se, että jos sikiöllä tuo geenivirhe on ja joudun tekemään keskeytyksen. Sehän on jo kamalan iso siinä vaiheessa kun tulokset on tullut ja aika sairaalaan saatu! Liikkeet alkaisivat tuntua varmasti jo aika nopeasti...

Mä olen niin paskana kun en oikein voi puhua kellekään. Jos geenivirhe olisi, syntyisi meille täysin terve vauva ja ongelmat alkaisivat vasta myöhemmin. Mitä myöhemmin, sitä lievempi muoto sairaudesta, mutta paskamainen tauti joka tapauksessa - niin iso juttu ettei meistä ole kahden niin sairaan lapsen vanhemmiksi.

Haluaisin niin paljon tämän lapsen mutta nyt on sellainen tunne että inhoan itseäni, miksi edes ryhdyin tähän! Miksi olin niin itsekäs että halusin vielä vauvan?? Enkö olisi voinut antaa olla ettei nyt tarvitsisi leikkiä todennäköisyyksien kanssa näin.... voi itku!
 
Karoli
Ap:lle: Mulla ei ole suoranaista omakohtaista kokemusta asiasta, mutta haluaisin kuitenkin kommentoida. Meidänkin suvussa on perinnöllinen sairaus, mutta onnekseni en ole sairauden kantaja. Olen kuitenkin sivusta seurannut tuota kuvaamaasi tulosten odotusta muiden sukulaisteni kohdalla ja ennen kuin tiesin kannanko sairautta vai en, mietin itsekin että kylläpä joutuu hankalaan tilanteeseen kantajana, kun tulee raskaaksi. Ja kun sitten nuo sairaat lapset suvussamme ovat olleet aivan ihania ihmisiä, mutta valitettavasti sairaus johtaa kuolemaan viimeistään parikymppisenä ja lähes täydelliseen halvaantumiseen melkeinpä syntymästä lähtien etenevän keskushermostovaurion vuoksi, vaikka järki pelittää ihan loppuun asti. Yksi sukulaiseni synnytti sairaan pojan, jonka jälkeen geenivirhettä alettiin tutkia. Hän ainakin testautti asian seuraavissa raskauksissaan ja olisi ymmärtääkseni keskeyttänyt raskaudet mikäli lapsella olisi tämä sairaus ollut, vaikka sairas esikoinen olikin todella rakas. Myös muut ovat olleet samoilla linjoilla. Eräs sukulaiseni sai lapsensa niin kauan sitten, että silloin ei vielä tehty geenitestejä. Molemmilla lapsilla oli valitettavasti tämä sairaus ja he menehtyivät nuorina, mutta tämä sukulaiseni on myöhemmin sanonut, että jos vain hänen aikanaan olisi ollut mahdollisuus testata, hän olisi hankkinut lisää terveitä lapsia.

Kuulostat niin onnettomalta, että haluaisin muistuttaa, että suurin osa odottajista menee yleisiin seulontoihin ja luulen että moni keskeyttää raskauden, jos jotain vakavasti poikkeavaa ilmenee. Luin joskus Vauva-lehdestä, että tähän on olemassa vertaistukiryhmiä, mutta harmi kun en nyt muista mistä niitä löytyy. Näissä "normaaleissakin" tutkimuksissa menee melko pitkään, siis raskaus on jo pitkällä kun tulokset valmistuvat. Lisäksi on ihmisiä, jotka hakevat erityisluvan myöhäiseen aborttiin, vaikka lapsi olisi terve ja tuo lupa poikkeuksetta myönnetään. Ainoa tapa saada terveitä, biologisia lapsia, on juuri tuo, että hankkiutuu raskaaksi ja käy läpi seulonnat, vaikka se todella rankkaa onkin. Ja eettisesti kyseenalaista. Mutta onhan silläkin väliä mitä sinä elämältäsi haluat ja ilmeisesti terve lapsi on oleellinen osa toiveitasi (kuten useinpien ihmisten toiveita). Onneksi sinulla on kuitenkin 75% mahdollisuus onnistua. Abortoimalla sairaan lapsesi säästät hänet todennäköisesti monilta kärsimyksiltä, kuten itsesikin, vaikka ei siihen kukaan osaa antaa vastausta, että mikä on eettisesti oikein. Itse en ainakaan osaa vastata, mutta ehkä nuo sukulaisteni tarinat antoivat jotain apua ja tukea vaikeaan tilanteeseesi.
 
aa
Moikka vaan!

Meillä myös todettiin äskettäin tyttärellä periytyvä, kuolemaan johtava sairaus. Sairaus alkoi näkyä noin kahden kuukauden iässä, siihen asti lapsemme oli ihan terveenoloinen. Ennuste on että kuolee vauvana. Olemme ihan murtuneita. Meillä myös 25% sairastumisriski seuraavilla lapsilla. Oletteko saaneet vertaistukea mistään? Meidän tytöllä niin harvinainen sairaus että emme ole vertaistukea löytäneet.. kaipaisimme kyllä kovasti.
 
alkuperäinen
Moikka vaan!

Meillä myös todettiin äskettäin tyttärellä periytyvä, kuolemaan johtava sairaus. Sairaus alkoi näkyä noin kahden kuukauden iässä, siihen asti lapsemme oli ihan terveenoloinen. Ennuste on että kuolee vauvana. Olemme ihan murtuneita. Meillä myös 25% sairastumisriski seuraavilla lapsilla. Oletteko saaneet vertaistukea mistään? Meidän tytöllä niin harvinainen sairaus että emme ole vertaistukea löytäneet.. kaipaisimme kyllä kovasti.
Kovasti voimia sinulle! Tilanteesi on todella raskas eikä siihen oikein millään voi edes sopeutua. Meillä lapsen sairaus ei _luojankiitos_ ole suoraan kuolemaan johtava, mutta monessa mielessä henkeä uhkaava kuitenkin. Saanko muuten kysyä, onko lapsenne sairaus neurologinen, lihassairaus, aineenvahduntasairaus vai mikä? Tuli vaan mieleeni, että meidän lapsen sairaus on myös tosi harvinaista laatua (vuosittain noin 1 tällainen lapsi Suomessa), ja tällä sairaudella on "sukulaissairauksia" jotka myös äärettömän harvinaisia ja 25 % periytymisriski...

Oletko kuullut Leijonaemoista? Se on pitkäaikaissairaiden ja vammaisten lasten vanhempien vertaistukiyhdistys, joka järjestää erilaisia vertaistukitapahtumia sekä tarjoaa myös esim. suljetun foorumin keskustelupalstan muodossa. Suosittelen lämpimästi, että tulet mukaan. Mukana on paljon vanhempia, joiden lapsilla on harvinainen diagnoosi. Leijonaemot ry - Etusivu.
 
Viimeksi muokattu:
aa
Saanko muuten kysyä, onko lapsenne sairaus neurologinen, lihassairaus, aineenvahduntasairaus vai mikä? Tuli vaan mieleeni, että meidän lapsen sairaus on myös tosi harvinaista laatua (vuosittain noin 1 tällainen lapsi Suomessa)

Lapsemme sairaus on ns motoneuronisairaus. Suomessa syntyy muutama tätä sairautta sairastava lapsi vuosittain. Taidanpas käydä tutustumassa tuohon sivustoon, kiitos vaan!
 
alkuperäinen
Hei, nyt on istukkapunktio takana ja tuloksia jännätään. Toimenpide oli aika nopea ja pelkäsin sitä kyllä aivan turhaan - siis sen itse toimenpiteen takia, eri juttu toki on sitten tulokset. Mutta vähänhän se nippasi, muttei mitenkään niin paljon etteikö sitä olisi voinut hyvin kestää. Otin joskus nuoruudessa napalävistyksen ja kyllä se mun mielestä enemmän sattui. Viikko vielä niin tiedetään tarkemmin missä mennään...
 
Enkelin koskettama
Meillä myös geeneissä vakava harvinainen ja perinnöllinen sairaus, 25% mahdollisuus saada sairas lapsi.... Odotusajat ovat erittäis raskaita olleet, ja itsekin istukkabiopsioita läpikäyneenä tiedän miten aika kuluu hitaasti ja tulosten odottelu pelottaa...

Voimia kovasti, toivon sydämestäni että kaikki on kunnossa <3
 
PS
olen menossa istukkabiopsiaan.
Eniten minua pelottaa se, että jos sikiöllä tuo geenivirhe on ja joudun tekemään keskeytyksen. Sehän on jo kamalan iso siinä vaiheessa kun tulokset on tullut ja aika sairaalaan saatu! Liikkeet alkaisivat tuntua varmasti jo aika nopeasti...

Mä olen niin paskana kun en oikein voi puhua kellekään. Jos geenivirhe olisi, syntyisi meille täysin terve vauva ja ongelmat alkaisivat vasta myöhemmin. Mitä myöhemmin, sitä lievempi muoto sairaudesta, mutta paskamainen tauti joka tapauksessa - niin iso juttu ettei meistä ole kahden niin sairaan lapsen vanhemmiksi.

Haluaisin niin paljon tämän lapsen mutta nyt on sellainen tunne että inhoan itseäni, miksi edes ryhdyin tähän! Miksi olin niin itsekäs että halusin vielä vauvan?? Enkö olisi voinut antaa olla ettei nyt tarvitsisi leikkiä todennäköisyyksien kanssa näin.... voi itku![/QUOTE]
 
PS
Tervehdys!

Minä odotin esikoistani ihan täysillä ilman mitään raskausoireita. Syntyikin aivan täydellisen sairas lapsi, jolla oli geenimutaatio tietyssä kohtaa. Vietimme mieheni kanssa puoli vuotta HYKS:in lastenklinikalla vauvan kanssa, eikä meiltä kukaan kysynyt, että haluatteko pitää tämän erittäin sairaan lapsen! Paskamainen juttu, joo, mutta hei, ihminen kestää kaiken, jos näin on kohtalo meille määrännyt. Alku oli kamalaa, ja sitten iski salama! Syöpä iski 1,5-vuotiaaseen, ja elinsiirto oli edessä. En ole koskaan näiden 10 vuoden aikana ajatellut, että paskamainen tauti. Päinvastoin, alun jälkeen olen todennut, että kaikella on tarkoituksensa. Nyt lapsemme on mitä ihanin ja fiksuin maailmassa. Tosin uusi elinsiirto on edessä, ja paljon muutakin koko loppuelämän varrella. Ihminen kestää juuri sen, minkä hänelle on määrätty. Jos sairas lapsi syntyy, vanhempi joutuu tekemään kaiken mahdollisen selvitäkseen eteenpäin. Ei kukaan hylkää sairasta lastaan syntymän jälkeen, vaan yrittää elää päivä kerrallaan kohti parempaa!
Haluan vain sanoa, että jokaisen syntyvän vauvan vanhempi, oli vauva sitten sairas tai ei, niin kyllä siitä kaikesta selviää. Tavalla tai toisella.
Meillä kaikki iski lujaa ja lopullisesti siellä kätilön käsittelyssä, synnytyslaitoksella. Eikä siitä koskaan toivu, mutta toivoa on. Se on kaikki, mitä meidän perhellä on!
 

Yhteistyössä